Pachyonychia bawaan

Tinjauan Pachyonychia Congenita

Pachyonychia congenita (PC) nyaéta kasakit genetik langka pisan anu mangaruhan kulit jeung kuku. Gejala biasana muncul nalika lahir atanapi awal umur, sareng panyakit mangaruhan jalma-jalma boh kelamin sareng sadaya ras sareng etnis.

PC disababkeun ku mutasi mangaruhan keratin, protéin nu nyadiakeun rojongan struktural sél, sarta digolongkeun kana lima jenis gumantung kana gén keratin nu ngandung mutasi. Gejala rupa-rupa ti jalma ka jalma sarta gumantung kana jenis, tapi thickening tina kuku jeung calluses dina dampal suku lumangsung ampir kabéh kasus. Gejala anu paling ngaleuleuskeun nyaéta kapalan anu nyeri dina dampal suku anu ngajantenkeun leumpang. Sababaraha penderita ngandelkeun tiwu, crutches, atawa korsi roda pikeun ngatur nyeri nalika leumpang.

Henteu aya perlakuan khusus pikeun PC, tapi aya cara pikeun ngatur gejala, kalebet nyeri.

Saha anu ngagaduhan pachyonychia bawaan?

Jalma kalawan pachyonychia bawaan boga mutasi dina salah sahiji lima gén keratin. Panaliti mendakan langkung ti 115 mutasi dina gen ieu anu aya hubunganana sareng panyakit. Dina sababaraha kasus, PCa diwariskeun ti kolot, sedengkeun nu sejenna euweuh sajarah kulawarga sarta ngabalukarkeun mutasi spontan. Karusuhan ieu sacara genetik dominan, hartina hiji salinan gén mutated cukup pikeun ngabalukarkeun kasakit. PC jarang pisan. Kasakit mangaruhan jalma boh sexes jeung sakabeh grup ras jeung étnis.

Jenis pachyonychia bawaan

Aya lima jinis pachyonychia congenita sareng aranjeunna diklasifikasikeun dumasar kana gen keratin anu dirobih. Kuku anu kandel sareng kalus nyeri dina dampal suku anu umum dina sagala bentuk panyakit, tapi ayana fitur-fitur sanésna tiasa gumantung kana gén keratin anu kapangaruhan sareng kamungkinan mutasi tinangtu.

Gejala pachyonychia bawaan

Gejala sareng parah PCa tiasa bénten pisan, bahkan di antara jalma-jalma anu sami atanapi dina kulawarga anu sami. Paling gejala biasana muncul salila bulan mimiti atawa taun hirup.

Fitur PC anu paling umum nyaéta:

• Calluses nyeri jeung bisul dina dampal suku. Dina sababaraha kasus, calluses gatal. Calluses sareng lepuh ogé tiasa kabentuk dina palem.
• kuku kandel. Henteu sakabéh kuku kapangaruhan dina unggal pasien PC, sarta di sababaraha urang kuku teu thickened. Tapi seuseueurna pasien parantos kapangaruhan kuku.
• kista rupa-rupa jenis.
• Tubercles sabudeureun bulu di tempat gesekan, kayaning cangkéng, hips, tuur jeung siku. Aranjeunna paling umum di murangkalih sareng turun saatos rumaja.
• Lapisan bodas dina létah sareng jero pipi.

Fitur PC anu kirang umum kalebet:

• Maag di juru sungut.
• Huntu nalika atanapi sateuacan ngalahirkeun.
• Pilem bodas dina tikoro hasilna sora serak.
• Nyeri parah di gigitan munggaran ("sindrom gigitan munggaran"). Nyeri dilokalisasi caket rahang atanapi ceuli sareng salami 15-25 detik nalika tuang atanapi neureuy. Éta langkung umum di murangkalih sareng tiasa nyababkeun kasusah nyoco pikeun sababaraha orok. Biasana dileungitkeun nalika rumaja.

Nyababkeun pachyonychia bawaan

Pachyonychia congenita disababkeun ku mutasi dina gén nu kode pikeun keratin, protéin nu mangrupakeun komponén struktural utama kulit, kuku, jeung bulu. Mutasi nyegah keratin ngabentuk jaringan filamén anu kuat anu biasana masihan kakuatan sareng daya tahan sél kulit. Hasilna, malah kagiatan biasa kayaning leumpang bisa ngakibatkeun ngarecahna sél, pamustunganana ngabalukarkeun bisul nyeri na calluses, nu mangrupakeun tanda paling debilitating tina gangguan.