ichthyosis

Tinjauan ichthyosis

Ichthyosis nyaéta sakelompok kaayaan kulit anu nyababkeun kulit garing, gatel anu katingalina flaky, kasar, sareng beureum. Gejala bisa rupa-rupa ti hampang nepi ka parna. Ichthyosis ngan ukur tiasa mangaruhan kulit, tapi sababaraha bentuk panyakit ogé tiasa mangaruhan organ internal.

Kalolobaan jalma inherit ichthyosis ti kolotna ngaliwatan gén mutated (dirobah). Sanajan kitu, sababaraha urang ngamekarkeun bentuk kaala (non-genetik) ichthyosis alatan kaayaan médis séjén atawa pangobatan tangtu. Sanaos ayeuna teu aya ubar pikeun ichthyosis, panilitian masih dilaksanakeun sareng pangobatan sayogi pikeun ngabantosan gejala.

The outlook pikeun jalma kalawan ichthyosis beda-beda gumantung kana jenis panyakitna sarta severity na. Kalolobaan jalma kalawan ichthyosis merlukeun perlakuan lifelong sangkan kasakit leuwih manageable.

Saha anu meunang ichthyosis? 

Saha waé tiasa kaserang ichthyosis. Kasakit biasana dikirimkeun ti kolot; kumaha oge, sababaraha urang bisa jadi kahiji di kulawarga pikeun ngembangkeun ichthyosis alatan mutasi gén anyar. Jalma séjén ngamekarkeun bentuk kaala (non-genetik) tina ichthyosis, nu balukar tina kasakit sejen atawa efek samping ubar.

Jenis ichthyosis

Aya leuwih ti 20 tanda ichthyosis, kaasup nu lumangsung salaku bagian tina sindrom atawa kaayaan sejen. Dokter tiasa nangtukeun jinis ichthyosis ku milarian:

• mutasi gen.
• Modél warisan ku nganalisis tangkal kulawarga.
• Gejala, kalebet parahna sareng organ mana anu dipangaruhan.
• Umur nalika gejala mimiti muncul.

Sababaraha jinis panyakit anu diwariskeun sareng sanés bagian tina sindrom kalebet ieu:

• Ichthyosis vulgaris mangrupikeun jinis anu paling umum. Biasana lumangsung dina bentuk hampang sareng diwujudkeun dina taun mimiti kahirupan kalayan kulit garing sareng flaky.
• Harlequin ichthyosis biasana katempo nalika kalahiran sarta ngabalukarkeun kandel, lambar scaly kulit nutupan sakabéh awak. Bentuk gangguan ieu tiasa mangaruhan bentuk fitur raray sareng ngawatesan mobilitas gabungan.
• Ichthyosis epidermolytic hadir ti kalahiran. Seuseueurna orok dilahirkeun ku kulit rapuh sareng lepuh nutupan awakna. Kana waktu, lepuh ngaleungit, sareng peeling muncul dina kulit. Éta tiasa gaduh penampilan ribbed dina daérah awak anu melengkung.
• Lamellar ichthyosis hadir ti kalahiran. Hiji orok dilahirkeun ku mémbran tangguh, transparan nu nutupan sakabéh awak, disebut mémbran collodion. Dina sababaraha minggu, mémbran mesek, sareng sisik lamellar poék ageung muncul dina kalolobaan awak.
• Bawaan ichthyosiform erythroderma hadir dina kalahiran. Orok ogé mindeng boga mémbran collodion.
• X-linked ichthyosis biasana tumuwuh di budak lalaki sarta dimimitian sabudeureun 3 nepi ka 6 bulan umur. Peeling biasana aya dina beuheung, beungeut handap, awak, jeung suku, sarta gejala bisa worsen kana waktu.
• Variabel erythrokeratoderma biasana tumuwuh sababaraha bulan sanggeus kalahiran sarta progresses salila budak leutik. Bintik kasar, kandel, atawa beureum saulas bisa muncul dina kulit, biasana dina beungeut, imbit, atawa extremities. Daérah anu kapangaruhan tiasa nyebarkeun kana kulit kana waktosna.
• Erythrokeratoderma simetris progresif biasana hadir dina budak leutik kalayan kulit garing, beureum, sisik utamana dina extremities, imbit, beungeut, ankles, sarta pigeulang.

Gejala ichthyosis

Gejala ichthyosis bisa rupa-rupa ti hampang nepi ka parna. Gejala anu paling umum nyaéta:

• Kulit garing.
• Gatal-gatal.
• Beureum kulit.
• Retak kulit.
• Sisik dina kulit warna bodas, kulawu atawa coklat boga penampilan handap:
  • Leutik jeung crumbly.
  • Badag, poék, sisik lamellar.
  • Teuas, timbangan kawas armor.

Gumantung kana jenis ichthyosis, gejala séjén bisa ngawengku:

• Lepuh nu bisa peupeus, hasilna tatu.
• Rambut leungitna atanapi brittleness.
• Panon garing jeung sesah nutup kongkolak panon. Henteu mampuh ngesang (kesang) sabab serpihan kulit nyumbat kelenjar kesang.
• Kasusah dédéngéan.
• Penebalan kulit dina dampal jeung dampal suku.
• Kulit tightening.
• Kasesahan bending sababaraha sendi.
• Buka tatu tina scratching kulit itchy.

Nyababkeun ichthyosis

Mutasi gen (parobahan) ngabalukarkeun sagala jinis ichthyosis turunan. Seueur mutasi gen parantos diidentifikasi, sareng sifat warisan gumantung kana jinis ichthyosis. Manusa terus tumuwuh kulit anyar jeung shedding kulit heubeul sapanjang hirupna. Dina jalma kalawan ichthyosis, gén mutated ngarobah tumuwuhna normal sarta siklus sloughing kulit, ngabalukarkeun sél kulit ngalakukeun salah sahiji di handap:

• Aranjeunna tumuwuh gancang ti aranjeunna lungsur.
• Aranjeunna tumuwuh dina laju normal tapi héd lalaunan.
• Aranjeunna héd gancang ti aranjeunna tumuwuh.

Aya sababaraha jinis warisan pikeun ichthyosis, kalebet:

• Dominan, nu hartina anjeun inherit hiji salinan normal jeung hiji salinan mutated gén nu ngabalukarkeun ichthyosis. Salinan abnormal gén leuwih kuat atawa "ngadominasi" salinan normal gén, ngabalukarkeun panyakit. Hiji jalma kalawan mutasi dominan boga 50% kasempetan (1 dina 2) ngalirkeun kasakit ka unggal anak maranéhanana.
• Recessive, nu hartina kolotna anjeun teu boga tanda ichthyosis, tapi kadua kolotna mawa ngan hiji gén abnormal, nu teu cukup pikeun ngabalukarkeun kasakit. Lamun kadua kolotna mawa gén recessive sarua, aya 25% kasempetan (1 dina 4) per kakandungan boga anak anu bakal inherit duanana gén mutated ieu sarta ngamekarkeun kasakit. Aya kasempetan 50% (2 ti 4) pikeun kakandungan gaduh murangkalih anu ngan ukur ngagaduhan hiji gén résesif anu mutated, ngajantenkeun aranjeunna janten pembawa gén panyakit anu henteu aya gejala anu katingali. Lamun salah sahiji kolot boga bentuk recessive of ichthyosis kalawan dua gén mutated, sakabéh barudak maranéhanana baris mawa hiji gén abnormal tapi biasana moal boga tanda noticeable of ichthyosis.
• X-linked, anu hartosna mutasi gen aya dina kromosom kelamin X. Unggal jalma miboga dua kromosom séks: bikang biasana mibanda dua kromosom X (XX) jeung lalaki biasana mibanda hiji kromosom X jeung hiji kromosom Y (XY). Indung sok ngaliwat kromosom X, sedengkeun bapa tiasa ngalangkungan kromosom X atanapi Y. Pola warisan ichthyosis numbu X biasana resesif; Ieu ngandung harti yén lalaki anu mimitina ngan boga hiji kromosom X lulus dina kromosom X mutated. Kusabab pola ieu, awéwé leuwih mindeng kapangaruhan, sarta aranjeunna biasana boga hiji mutated sarta hiji kromosom X normal.
• Spontan, anu hartosna mutasi gen lumangsung sacara acak tanpa riwayat kulawarga panyakit.