Epidermolysis Bullosa

Tinjauan Epidermolysis Bullosa

Epidermolysis bullosa mangrupikeun sakumpulan kaayaan anu jarang dimana kulit janten rapuh sareng gampang lepuh. Cimata, luka, sareng lepuh dina kulit lumangsung nalika aya anu ngagosok atanapi nempel kana kulit. Éta tiasa muncul dimana waé dina awak. Dina kasus parna, lepuh ogé bisa kabentuk di jero awak, kayaning dina sungut, esophagus, burih, peujit, saluran pernapasan luhur, kandung kemih, jeung aurat.

Kalolobaan jalma kalawan epidermolysis bullosa inherit gén mutated (ngarobah) ti kolotna. Mutasi gén ngarobah cara awak nyieun protéin nu mantuan kulit beungkeutan jeung tetep kuat. Upami Anjeun gaduh epidermolysis bullosa, salah sahiji protéin ieu teu dijieun bener. Lapisan kulit biasana henteu ngahiji, sahingga kulitna sobek sareng gampang lepuh.

Gejala utama épidermolisis bullosa nyaéta kulit rapuh anu nyababkeun blistering sareng sobek. Gejala panyakit biasana dimimitian dina kalahiran atawa mangsa orok jeung rentang ti hampang nepi ka parna.

Teu aya ubar pikeun panyakit; kumaha oge, élmuwan neruskeun ngajajah mungkin perlakuan pikeun epidermolysis bullosa. Dokter anjeun ngubaran gejala, anu tiasa kalebet ngaleungitkeun nyeri, ngubaran tatu anu disababkeun ku lepuh sareng cimata, sareng ngabantosan anjeun ngalawan panyakit.

Saha anu meunang epidermolysis bullosa?

Saha waé tiasa nampi épidermolisis bulosa. Éta lumangsung dina sakabéh ras jeung etnis jeung mangaruhan lalaki jeung awewe sarua.

Jenis épidermolisis bulosa

Aya opat jinis utama épidermolisis bulosa. Kulit boga lapisan luhur atawa luar disebut épidermis jeung lapisan dermis nu perenahna handapeun épidermis. Mémbran basement nyaéta tempat ngumpulna lapisan kulit. Dokter nangtukeun jinis epidermolysis bullosa dumasar kana lokasi parobahan kulit sareng mutasi gen anu diidentifikasi. Jenis epidermolysis bullosa ngawengku:

• Epidermolysis bullosa simplex: lepuh lumangsung dina bagian handap épidermis.
• Borderline epidermolysis bullosa: Lepuh lumangsung dina luhureun mémbran basement alatan masalah kantétan antara épidermis jeung mémbran basement.
• Dystrophic épidermolysis bullosa: Lepuh lumangsung dina dermis luhur alatan masalah kantétan antara mémbran basement jeung dermis luhur.
• Sindrom Kindler: lepuh lumangsung dina sababaraha lapisan kulit, kaasup mémbran basement.

Panaliti parantos ngaidentifikasi langkung ti 30 subtipe panyakit, anu dikelompokkeun kana opat jinis utama epidermolysis bullosa. Ku uninga langkung seueur ngeunaan subtipe, dokter tiasa difokuskeun ngubaran panyakit.  

Jenis kalima kasakit, kaala epidermolysis bullosa, nyaéta kasakit otoimun langka nu sistim imun awak nyerang tipe husus tina kolagén dina kulit hiji jalma. Kadang-kadang ieu lumangsung sareng panyakit sanés, sapertos panyakit radang usus. Jarang ubar ngabalukarkeun panyakit. Teu kawas tipe séjén epidermolysis bullosa, gejala bisa muncul dina sagala umur, tapi loba jalma ngamekarkeun gejala di umur tengah.

Gejala Epidermolysis bullosa

Gejala Epidermolysis bullosa rupa-rupa gumantung kana jenis epidermolysis bullosa. Saha waé anu ngagaduhan kaayaan ieu ngagaduhan kulit anu rapuh anu gampang lepuh sareng cimata. Gejala sanésna, dumasar kana jinis sareng subtipe, kalebet ieu di handap.

• Epidermolisis Bullosa Simpléks mangrupakeun bentuk paling umum tina kasakit. Jalma kalawan subtipe hampang ngamekarkeun bisul dina dampal leungeun maranéhna jeung dampal suku maranéhanana. Dina subtipe anu langkung parah, lepuh muncul di sakumna awak. Gumantung kana subtipe panyakit, gejala sanésna tiasa kalebet:
  • Penebalan kulit dina dampal leungeun jeung dampal suku.
  • Kasar, kandel, atawa leungit kuku atawa toenails.
  • Hawar-hawar di jero sungut.
  • Parobahan pigmentasi (warna) kulit.
• Epidermolisis nodular bulosa biasana beurat. Jalma anu bentukna paling parah tiasa gaduh lepuh kabuka dina raray, awak, sareng suku, anu tiasa katépaan atanapi nyababkeun dehidrasi parah kusabab kaleungitan cairan. Lepuh ogé bisa tumuwuh dina sungut, esophagus, saluran pernapasan luhur, lambung, peujit, sistem kemih, jeung alat kelamin. Gejala sareng masalah sanésna anu aya hubunganana sareng panyakit tiasa kalebet:
  • Kasar jeung kandel atawa leungit kuku jeung toenails.
  • Penampilan kulit ipis.
  • Lepuh dina kulit sirah atawa bulu leungitna kalawan scarring.
  • Malnutrisi balukar tina asupan kalori sareng vitamin anu teu cekap kusabab lepuh tina sungut sareng saluran pencernaan. 
  • Anémia.
  • pertumbuhan sakabéh slow.
  • Kurang kabentuk enamel huntu.
• Epidermolisis dystrophic bulosa boga gejala rada béda, gumantung kana naha kasakit dominan atawa recessive; kumaha oge, lolobana jalma boga subtype recessive.
  • Subtipe resesif: Gejala dibasajankeun hampang dugi ka parna sareng tiasa kalebet:
    • Lepuh biasana muncul dina wewengkon badag awak; dina sababaraha kasus anu langkung hampang, lepuh ngan ukur muncul dina suku, siku, sareng tuur.
    • Kaleungitan kuku atanapi kuku kasar atanapi kandel.
    • Parut kulit, anu tiasa nyababkeun kulit janten kandel atanapi ipis.
    • Milia nyaéta bintik bodas leutik dina kulit.
    • Gatal-gatal.
    • Anémia.
    • pertumbuhan sakabéh slow.

Bentuk parna tina subtipe recessive bisa ngakibatkeun involvement panon, leungitna huntu, blistering tina sungut jeung saluran cerna, sarta fusi ramo atawa toes. Résiko ngembang kanker kulit ogé luhur. Kanker ieu condong tumuwuh sarta nyebarkeun gancang dina jalma kalawan epidermolysis bullosa ti jalma tanpa kasakit.

• • Subtipe dominan: Gejala tiasa kalebet:
    • Lepuh ukur dina leungeun, suku, siku jeung tuur.
    • Ngarobah bentuk kuku atawa ragrag kaluar tina kuku.
    • Milia.
    • Hawar-hawar di jero sungut.

• Sindrom Kindler henteu gaduh subtipe, sareng lepuh tiasa ngabentuk dina sadaya lapisan kulit. Lepuh biasana muncul dina panangan sareng suku sareng, dina kasus parna, sumebar ka bagian awak anu sanés, kalebet esophagus sareng kandung kemih. gejala séjén kaasup ipis, kulit wrinkled; tapak tatu; milium; jeung sensitipitas kulit ka cahya panonpoé.

Nyababkeun épidermolisis bulosa

Mutasi (parobahan) gén nu diwariskeun ti kolot ngabalukarkeun paling bentuk épidermolysis bullosa. Gén mawa informasi anu nangtukeun sipat nu dibikeun ka anjeun ti kolot anjeun. Urang gaduh dua salinan kalolobaan gen urang, hiji ti unggal indungna. Jalma jeung kaayaan ieu boga hiji atawa leuwih gén nu mawa parentah lepat pikeun nyieun protéin tangtu dina kulit.

Aya dua jinis modél warisan:

• Dominan, nu hartina anjeun inherit hiji salinan normal jeung hiji salinan gén nu ngabalukarkeun épidermolysis bullosa. Salinan abnormal gén leuwih kuat atawa "ngadominasi" salinan normal gén, ngabalukarkeun panyakit. Hiji jalma kalawan mutasi dominan boga 50% kasempetan (1 dina 2) ngalirkeun kasakit ka unggal anak maranéhanana.
• Recessive, nu hartina kolotna anjeun teu boga kondisi, tapi kadua kolotna boga gén abnormal nu ngabalukarkeun epidermolysis bullosa. Lamun kadua kolotna mawa gén recessive, aya 25% (1 dina 4) kasempetan boga anak jeung kaayaan keur unggal kakandungan. Aya 50% kasempetan (2 ti 4) keur kakandungan boga orok nu inherits hiji gén recessive abnormal, sahingga carrier a. Lamun salah sahiji indungna boga mutasi gén recessive, sakabéh barudak maranéhanana baris mawa gén abnormal, tapi moal merta gaduh epidermolysis bullosa.

Panaliti terang yén épidermolisis bullosa kaala mangrupikeun panyakit otoimun, tapi aranjeunna henteu terang naon anu nyababkeun awak nyerang kolagén dina kulit jalma. Aya kalana, jalma kalawan kasakit radang bowel otoimun ogé ngamekarkeun kaala epidermolysis bullosa. Dina kasus langka, ubar ngabalukarkeun kasakit.